Introducción: las enfermedades huérfanas corresponden a condiciones de salud crónicamente debilitantes de muy baja frecuencia, en Colombia la fuente oficial de información de enfermedades huérfanas es el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas administrado por el Ministerio de Salud y Protección Social. En este documento se pretende describir el comportamiento de la notificación de enfermedades huérfanas al Sivigila en Colombia durante el 2019. Materiales y métodos: informe descriptivo retrospectivo de los resultados de la vigilancia rutinaria de enfermedades huérfanas – raras en Colombia durante 2019, los datos fueron recolectados por las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud y las Empresas Administradoras de Planes de Beneficios en el nivel local (municipios y distritos) y notificados al Instituto Nacional de Salud a través del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública – Sivigila. El análisis de los datos se realizó mediante estadística descriptiva en términos de lugar y tiempo, se incluyó la variable nombre de la enfermedad para establecer diferencias en la distribución de las enfermedades notificadas con mayor frecuencia. Resultados: durante 2019 se notificaron a Sivigila 17 743 casos de enfermedades huérfanas, las entidades territoriales que notificaron el mayor número de casos fueron Bogotá, Antioquia y Cali, las enfermedades notificadas con mayor frecuencia fueron: esclerosis múltiple, déficit congénito del factor VIII, enfermedad de Von Willebrand, síndrome de Guillain-Barre y drepanocitosis. Conclusión: el aumento en la notificación de enfermedades huérfanas en Colombia puede estar relacionado con el fortalecimiento del Sivigila y con la expedición de normatividad nacional que establece la notificación como requisito para el recobro de tecnologías en salud no financiadas con recursos de la UPC.