El sexo puede definirse con base en por lo menos síes características: genético, gonadal, genitales internos, genitales externos, hormonal y género. Los países que presentan síndrome de ambigüedad sexual pueden tener una alteración cromosómica, o en el eje hipotálamo-pituitaria-gónadas, o en la producción de hormonas sexuales, o en la accción periférica de estas hormonas.En la niñez consultarán por la apariencia anormal de sus genitales, criptorquidia no palpable, hipospadias, clitoromegalia o hernia inguinal. En la adolescencia y en la etapa adulta por pobre desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, o ginecomastia en los varones, o virilización en las mujeres, infertilidad o tumores gonadales.La valoración será clínica, citogenética y hormonal para clasificarlos en tres grupos: disgenesia gonadal, pseudohermafroditismo masculino, pseudobermafroditismo femenino con el fin de definir la asignación de sexo, el tratamiento hormonal y quirúrgico.