Este artículo presenta el caso de un paciente de 32 años con ambigüedad sexual desde el nacimiento. Durante la infancia no fue intervenido quirúrgicamente y no tuvo ningún tipo de seguimiento en el tiempo. El paciente ya adulto se identifica con género masculino, tiene hipogonadismo hipergonadotrófo y un cariotipo 45,X/46,XY que hace diagnóstico de disgenesia gonadal mixta. En este artículo se discute su enfoque, seguimiento y manejo multidisciplinario apropiado para evitar complicaciones. También se resalta la importancia de la autonomía del paciente y la individualización del tratamiento.