Introducción: La investigación en genética representa un campo importante hoy en día en la investigación científica, debido a los recientes avances tecnológicos y su potencial para curar y prevenir enfermedades. Objetivos: Identificar los dilemas éticos más importantes en esta rama de la investigación y las medidas que protegen a los participantes de las investigaciones a escalas nacional e internacional, al compararlas entre sí y relacionarlas con los dilemas éticos planteados, para fomentar la discusión ética del tema y la creación de nuevas políticas sobre la materia. Planteamiento del problema: Se identifican diferentes dilemas éticos, al partir del problema mismo que supone definir qué es la información genética, así como la contraposición entre el derecho a la intimidad y el derecho a la vida, el estrés psicosocial que generan los exámenes y los problemas secundarios al almacenamiento de información por tiempo indefinido en biobancos. Desarrollo del tema: En respuesta a los dilemas éticos expuestos, se han expedido declaraciones internacionales que intentan abordarlos, cuyas pautas deberían estar reflejadas en la legislación de cada nación, por lo cual se revisan las normas que existen en Colombia al respecto y la manera como se debe elaborar un consentimiento informado para este tipo de investigaciones. Discusión y conclusiones: En Colombia se encuentran pocas medidas que regulen este tipo de problemas éticos, lo cual deja a los participantes en investigaciones en genética expuestos a un riesgo de discriminación importante. Por lo tanto, deberían expedirse normas que regulen no solo la investigación genética en Colombia, sino, también, el manejo de los datos genéticos, y prohibir la discriminación genética. De esta manera, las investigaciones estarán menos limitadas y se podrá avanzar en este campo, el cual puede llegar a representar grandes avances en las ciencias de la salud.