Presentación de casos clínicos RESUMENEl síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo, clínica y genéticamente heterogéneos, caracterizados por hiperextensibilidad cutánea, pobre cicatrización, hipermovilidad articular y friabilidad tisular.Desde 1997, se han reportado variantes poco frecuentes del síndrome, entre las cuales se incluye el de tipo cifoescoliótico, causado por mutaciones en el gen PLOD1, caracterizado por hipotonía muscular grave al nacer, cifoescoliosis grave progresiva, osteopenia, ojos frágiles y fragilidad vascular.También ha sido descrita una rara variante recesiva que compromete el gen FKBP14, con hallazgos clínicos adicionales, que incluyen retardo del desarrollo psicomotor, miopatía