La acidemia metilmalónica es un trastorno metabólico considerado como una enfermedad rara (menos de 5 casos por 10,000 habitantes) incluido en el grupo de las acidemias orgánicas y que tiene una transmisión autosómica recesiva.Estas acidemias provocan episodios recurrentes de encefalopatía hiperamoniémica, debido a la alteración del ciclo de la urea, que en parte es la responsable del retraso cognitivo de los pacientes.El ácido carglúmico es un análogo sintético estable del NAG (N-acetilglutamato), que puede estimular el primer paso del ciclo de la urea y de esta forma reducir los niveles