Objetivo: describir la frecuencia, características sociodemográficas y clínicas en pacientes adultos con sospecha de trombofilia con los siguientes diagnósticos: mutación factor V Leiden y G20210A de la protrombina, déficit de: proteínas C, S y antitrombina III, e hiperhomocisteinemia, en un hospital de alta complejidad en Cali (Colombia) entre 2011 y 2014. Métodos: se realiza un estudio de corte transversal, analizando los registros de pacientes a quienes se les evaluó la mutación factor V Leiden a través de rPCR. Se calculó la distribución de los datos en las variables numéricas utilizando la prueba de Shapiro-Wilk y se presentaron con medidas de tendencia central y dispersión según correspondiera. Los grupos se compararon a través de la prueba de Chi cuadrado o el test exacto de Fisher. Resultados: el factor V Leiden se presentó en el 8,4% de los pacientes con trombosis, todos heterocigotos. Los miembros inferiores, la retina y los accidentes cerebrovasculares representaron más del 70% de las trombosis. La alteración más frecuente en individuos con trombosis fue la hiperhomocisteinemia (34,4%), seguida de déficit de proteína S (19,8%), antitrombina III (11,3%), mutación G20210A de la protrombina (4,3%) y déficit de proteína C (2,7%). Conclusión: en este estudio la frecuencia de factor V Leiden y la mutación G20210A fueron menores a lo reportado por la literatura. Estas trombofilias no explican la mayoría de las trombosis idiopáticas que son evaluadas en la población. Es necesario efectuar un adecuado diagnóstico diferencial y estudiar la presencia de trombofilias en grupos de riesgo, a fin de identificar eventos adquiridos y disminuir complicaciones.