Introducción: El síndrome Meckel-Gruber es una enfermedad autosómica recesiva causada por disfunción ciliar primaria durante la embriogénesis temprana.Su incidencia es variable y depende de la región geográfica y el origen étnico.Caso clínico: Femenino de 21 años de edad, referida por centro de segundo nivel debido a embarazo de 19 semanas de gestación y feto con malformaciones.Se realiza ecografía estructural que reporta encefalocele occipital y displasia quística renal bilateral, se integra el diagnóstico ecográfico de Meckel-Gruber.Con base en lo anterior (pronóstico malo para función y vida del feto) se propone a la pareja interrupción del embarazo.Se efectúa estudio anatomopatológico que describe encefalocele occipital, displasia quística renal y polidactilia postaxial izquierda.Con base en los hallazgos ecográficos y anatomopatológicos se integra el diagnóstico definitivo de Meckel-Gruber.Conclusión: El síndrome Meckel-Gruber es una patología que presenta un pronóstico letal para la vida y función del feto.Es importante realizar en forma temprana el diagnóstico prenatal del padecimiento, ello permitirá