El déficit de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética poco prevalente, con alta morbimortalidad en niños y adultos.Se caracteriza por alteración del metabolismo lipídico que genera depósitos de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo.La presentación clínica depende de la actividad enzimática.Se debe sospechar en pacientes con alteraciones lipídicas o alteraciones hepáticas después de descartar otros diagnósticos.Actualmente existe la opción de utilizar enzima recombinante, la cual puede mejorar los parámetros lipídicos y hepáticos, así como detener la progresión de la enfermedad.Es imperioso realizar el diagnóstico oportuno para iniciar de forma temprana el tratamiento específico, con el fin de prevenir la morbimortalidad.Se llevó a cabo revisión de la literatura en torno del déficit de lipasa ácida lisosomal, para orientar acerca de su fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. PALABRAS CLAVE: