La Amelogénesis Imperfecta (AI) constituye un grupo de alteraciones de la estructura normal del esmalte dental de origen genético que perturba su apariencia clínica. La AI se clasifica en hipoplásica, hipomadura o hipocalcificada. Estas anomalías pueden existir de manera aislada o asociada a otras afecciones sistémicas en el marco de un síndrome. Nuestro objetivo es describir de manera detallada los genes involucrados en la AI no sindrómicas, las proteínas codificas por estos genes y sus funciones de acuerdo a la evidencia científica actual. Se realizó una búsqueda electrónica de literatura desde el año 2000 hasta diciembre de 2017, pre-seleccionando 1573 artículos, de los cuales 63 artículos fueron analizados y discutidos. Los resultados indicaron que mutaciones en 16 genes son responsables de una AI no sindrómica: AMELX, AMBN, ENAM, LAMB3, LAMA3, ACPT, FAM83H, C4ORF26, SLC24A4, ITGB6, AMTN, MMP20, KLK4, WDR72, STIM1, GPR68. Futuras investigaciones abordadas desde la visión translacional, ayudarán a identificar nuevas mutaciones o nuevos genes que contribuirían a una evolución en la manera de clasificar, diagnosticar y tratar los diferentes tipos de amelogénesis imperfecta.