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Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann–Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations

Acceso Abierto
Idioma: Inglés
Publicado: 19/11/2018
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Nuclear Structure and Function

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FuenteHuman Genetics
Cuartil año de publicaciónNo disponible
Volumen137
Issue11-12
Páginas921 - 939
pISSNNo disponible
ISSN1432-1203
Perfil OpenAlexhttps://openalex.org/S199832308

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Open_access URLhttps://europepmc.org/articles/pmc6652186?pdf=renderPdf URLhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc6652186/Scholar URLhttps://scholar.google.com/scholar?hl=en&as_sdt=0%2C5&q=info%3AuwslI8uo6N4J%3Ascholar.google.com&btnG=
Doi URLhttps://doi.org/10.1007/s00439-018-1957-1Scholar citations URLhttps://scholar.google.com/scholar?cites=16062273661438331835&as_sdt=2005&sciodt=0,5&hl=enPmcid URLhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/6652186
Pmid URLhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30450527Openalex URLhttps://openalex.org/W2901020476
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