Presentación de casos clínicos RESUMENEl síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética caracterizada por rasgos faciales distintivos, falla de medro, microcefalia y varias malformaciones asociadas.Sus principales alteraciones endocrinológicas son las anomalías genitales.Se presenta un adolescente de 13 años, tratado por neumonía aspirativa complicada y que presentaba el fenotipo del síndrome de Cornelia de Lange, que incluía retraso global del desarrollo, trastorno de succión-deglución, talla baja y alteración del desarrollo sexual.Su edad ósea era muy retrasada, por lo que se realizó un estudio endocrinológico completo.Se le diagnosticaron hipotiroidismo central, deficiencia de la hormona de crecimiento y deficiencia de hormona luteotrópica y folículoestimulante, compatibles con el diagnóstico de deficiencias hormonales pituitáricas múltiples.Tuvo cortisol basal, hormona adrenocorticotrópica y prolactina normales.Recibió suplencia hormonal tiroidea.Es inusual la asociación de este síndrome con deficiencias hormonales pituitáricas múltiples.Se sugiere la evaluación de los distintos ejes endócrinos en estos pacientes.