Una mujer de 17 años con amenorrea primaria y estatura dificultad se presenta, el parient tuvo un desarrollo adecuado de la mama y el vello púbico, pero el sexo era la cromatina del tipo topo y el útero estaba ausente; gonadotropinas urinarias fueron altas. Los autores comentan las diferentes formas que puede presentar disgenesia gonadal.