El síndrome de Swyer-James es un desorden de los cromosomas sexuales y la diferenciación sexual caracterizado por una disgenesia gonadal pura 46 XY en un individuo fenotípicamente femenino con amenorrea primaria. El presente artículo pretende reportar un caso diagnosticado y manejado en la Unidad de Investigación clínica en Reproducción Humana (UICRH) del Hospital Infantil Universitario Lorencita Villegas de Santos, además de revisar la literatura reciente acerca de este trastorno poco frecuente.