Introduccion: La homocisteina (HCY) en la actualidad tiende a considerarse como un posible marcador temprano del desarrollo de diversas enfermedades, en especial de tipo cardiovascular. Los niveles aumentados de HCY (o hiperhomocisteinemia, hHCY) tambien se han asociado con enfermedades neurologicas, neonatales, neoplasicas, metabolicas, entre otras. La hHCY puede ser consecuencia de diferentes factores como el estado nutricional, la edad, el genero y por alteraciones geneticas de las enzimas que participan en su metabolismo. La identificacion precoz de los polimorfismos geneticos permitiria establecer un esquema de prevencion y tratamiento temprano para evitar la evolucion de las patologias previamente enunciadas. Objetivo: Realizar una revision documental descriptiva sobre la relacion de la HCY y enzimas involucradas en su metabolismo con enfermedad cardiovascular (ECV) y otras patologias. Materiales y metodos: La presente investigacion fue de tipo analisis documental. La muestra de estudio correspondio a literatura cientifica incluida en bases de datos como Springer, PubMed, Scielo, Wiley y material bibliografico documental relacionada con la homocisteina, enzimas involucradas en su metabolismo, asi como su posible asociacion con ECV y otras patologias, incluyendose 140 fuentes bibliograficas. Para el analisis de la informacion recolectada se utilizo estadistica basica descriptiva. Resultados : Del total de fuentes consultadas, predominaron articulos cientificos en ingles con fecha de publicacion entre 2005 y 2015. De los documentos revisados se evidencio que los paises con mayor numero de publicaciones fueron Estados Unidos (19%), Espana (9%), India (7%), China (7%), Brasil (7%), Mexico (5%), Egipto (4%), Colombia (4%), entre otros. En mayor cantidad se encontraron articulos basados en la genetica de la HCY, seguidos de causas de hHCY, patologias asociadas, metabolismo, bioquimica, diagnostico y reportes oficiales (OMS). Tras el analisis de la informacion recolectada y en cuanto a las patologias reportadas con mayor frecuencia relacionadas con alteraciones de la concentracion de la HCY, se encontro un 46% de literatura reportada con enfermedad cardiovascular, un 15% de reportes de enfermedades de tipo neurologico, un 11% con cancer, un 9% con patologias en neonatos, un 4% con hipertension arterial, asi como otras enfermedades reportadas en menor porcentaje como las enfermedades metabolicas (3%), mixtas (4%), autoinmunes (2%), anormalidades en la gestacion (2%), patologias oseas (1%), musculares (1%) y hematologicas (1%) como tambien la infertilidad (1%). En cuanto a las enzimas reportadas que influyen en el metabolismo de la HCY como participantes en las posibles alteraciones y patologias, el mayor numero de reportes esta relacionado con la metiltetrahidrofolato reductasa-(MTHFR) (45%) seguido de cistationina beta sintasa-(CBS) (13%), betaina homocisteina metiltransferasa-(BHMT) (9%), metil transferasa-(MTR) (2%), metionina sintetasa reductasa-(MTRR) (2%) y otros porcentajes que incluyen mas de dos enzimas reportadas. Conclusiones: Las principales patologias relacionadas con hHCY reportadas en la literatura son ECV, neurologicas, neoplasicas, metabolicas, neonatales y la hipertension arterial. La MTHFR, BHMT y CBS son las enzimas mas asociadas al metabolismo de HCY, cuyas alteraciones derivan en el aumento de niveles sericos de este aminoacido; la MTHFR se relaciona con cuadros de estenosis coronaria, cardiopatia congenita, Sindrome de Down (SD) y neurotoxicidad. La BHMT tiene asociacion con el desarrollo de SD, hepatocarcinogenesis, enfermedad coronaria, infertilidad idiopatica en hombres, labio leporino y paladar hendido. La CBS se ha vinculado con ECV, enfermedades cognitivas, labio leporino y/o paladar hendido y cancer de seno. La MTHFR es la mas reportada en cuanto a cambios a nivel genetico en su secuencia que se asocian a las patologias en las que se involucra, siendo los mas estudiados polimorfismos A1298C y C677T, seguido de las enzimas BHMT con G742A y CBS con 844ins68. En Colombia se han realizado pocos estudios de caracter genetico y molecular frente a la presencia de polimorfismos de las enzimas del metabolismo de la HCY, siendo util dicha informacion para investigaciones futuras con el fin de caracterizar geneticamente la poblacion colombiana frente a los polimorfismos de las enzimas asociadas a la HCY, logrando de esta manera fundamentar en nuestro pais la importancia de cuidado profilactico, especialmente en grupos de alta vulnerabilidad como recien nacidos, ninos y mujeres gestantes frente a las enfermedades a las que se les asocian.