La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de deposito lisosomal en la cual se acumula gangliosido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectacion multiorganica, en que predominan las manifestaciones neurologicas progresivas y visceromegalias. Se describe el caso de un nino de 5 anos de edad, quien presenta un cuadro de regresion global del neurodesarrollo. Por hallazgos clinicos, de laboratorio y neuroimagenes, se le diagnostica gangliosidosis GM1 tipo 2 o juvenil.