El síndrome de Goldenhar es un trastorno caracterizado por la presencia de anomalías craneofaciales y vertebrales. Fue descrito inicialmente en 1950, sin embargo sus aspectos moleculares no han sido totalmente aclarados. Caso clínico: Paciente femenina de 9 meses de edad en quien se evidenciaron desde su nacimiento características fenotípicas de esta desconocida condición; se incluye una revisión de los aspectos más importante de este síndrome. Conclusiones: El abordaje inicial del paciente con diagnóstico de síndrome de Goldenhar es complejo, se deben considerar diversos diagnósticos diferenciales para llegar a un abordaje correcto con tratamiento temprano que además debe ser multidisciplinario e integral.