Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine X-chromosomal-rezessiv vererbbare lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Enzymdefekt der α-Galaktosidase A entsteht. Es kommt zu einer Anreicherung der Sphingolipide in den Lysosomen des Gefässendothels sowie verschiedener Organe. Am häufigsten involviert sind Niere, Herz, Nervensystem, Gastrointestinum sowie die Augen. Nicht selten wird ein schwerer progredienter Krankheitsverlauf beobachtet, mit ersten Symptomen bereits in der Kindheit. Aufgrund der unspezifischen Krankheitssymptome ist es nicht einfach, die Erkrankung zu diagnostizieren, sodass sie häufig erst im Erwachsenenalter erkannt wird. Die ersten Symptome in der Kindheit beginnen oft mit schmerzhaften Akroparästhesien im Rahmen von peripheren Neuropathien. Hinzu kommen Müdigkeit, Fieberschmerzkrisen, gastrointestinale Symptome. Im fortgeschrittenen Stadium kann Morbus Fabry aufgrund von Endorganschäden wie Niereninsuffizienz, Schlaganfall oder Herzrhythmussstörungen bei Kardiomyopathie tödlich enden. Meistens sind Männer schwerer von der Krankheit betroffen. Die Prävalenz in der Gesamtbevölkerung wird mit 1:40 000 bis 1:70 000 geschätzt. Die einzige kausale Therapie stellt aktuell der Enzymersatz dar.