RESUMENLa esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética, autosómica dominante que tiene expresividad variable y que se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos de diferentes sistemas (piel, cerebro y corazón).Es causada por mutaciones en los genes TSC1 locus 9q34 y TSC2 locus 16p13.Tiene una prevalencia de 1 en cada 5000 a 10000 recién nacidos vivos.Se reporta el caso de una gestante y su feto con diagnóstico de ET.Se observaron masas en corazón y cerebro en el feto.El examen físico exhaustivo de la embarazada mostró criterios mayores de la enfermedad.Los hallazgos del diagnóstico prenatal fueron confirmados en el recién nacido.Se contribuye a la construcción de datos epidemiológicos latinoamericanos, y se aporta un plan de manejo a fetos, embarazadas y recién nacidos con ET.