El sindrome fragil XA (FRAXA) constituye una de las entidadeshereditarias mas prevalentes como causa de retardomental y otras alteraciones de la conducta. Se caracteriza anivel molecular por la expansion de la repeticion 5´-(CGG)n-3´en el promotor y en la region 5´no traducida del genFMR1(Fragil Mental Retardation-1) mapeado en la regionXq27.3 sitio folato sensitivo. Los individuos afectados presentanun fenotipo caracteristico y alteraciones cognoscitivas.Con el objeto de encontrar la distribucion de los alelosnormales, intermedios, y premutados del gen FMR1 se realizouna caracterizacion molecular del sitio FRAXA en 1171alelos correspondientes a 728 cromosomas X de 364 mujeresy a 443 cromosomas X de varones, todos normales de 11municipios del Departamento de Risaralda. El tamano delalelo normal mas frecuente fue de 30 repeticiones de la tripletaCGG, el cual se presento en l 932 alelos (79.6%) seguidode los alelos con 20 repeticiones en 60 casos (5.12%)y con 28 repeticiones en 39 casos (3.33%). La frecuencia delos individuos con el alelo normal, el cual se presento en unrango entre 10 y 39 repeticiones CGG fue del 98% de losindividuos de esta poblacion ( 98.2% de los hombres y 97.7%de las mujeres). El alelo intermedio fue identificado en el1.87% de la poblacion (1.8% de los hombres y 1.92% de lasmujeres). El estado de premutacion aparecio en 3 individuosde la poblacion general ( 3 mujeres) correspondiente a0.37%. Se observo una prevalencia de 1/ 270 para la poblaciondel Departamento de Risaralda. Teniendo en cuentaque la composicion racial y etnica de este Departamento essemejante al resto del pais estos resultados podrian ser extensivospara toda Colombia.