INTRODUCCION: La correlacion genotipo-fenotipo se establecio mediante el analisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB). OBJETIVOS: Establecer la correlacion entre el genotipo molecular y el fenotipo clinico de los pacientes. MATERIALES Y METODOS: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR multiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen. RESULTADOS: En la poblacion analizada, 19 pacientes mostraron delecion en el gen de la distrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31% de hombres afectados con delecion. CONCLUSIONES: Teniendo en cuenta la hipotesis del corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT) y la mutacion observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clinico de DMD o DMB en 79% de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnostico como una herramienta importante para ayudarle a los neurologos en la valoracion clinica de los pacientes en los cuales se encuentra deleciones.