Introducción: La odontogénesis es un proceso molecular complejo, susceptible a errores durante las etapas del desarrollo, que puede generar alteraciones, como agenesias dentales.Metodología: Se realizó una descripción epidemiológica de la agenesia dental en 814 pacientes de la Facultad de Odontología de la Universidad de Antioquía entre 2006 y 2008, con base en la historia clínica y radiografías panorámicas.Se evaluó clínica y genéticamente una familia con agenesia dental no sindrómica, se determinó el tipo de segregación y patrón de herencia con el fin de identificar la implicación de los genes MSX1 y PAX9 en la agenesia.Se realizó la Reacción de Polimerización en Cadena (PCR), genotipificación y análisis de ligamiento.Se seleccionaron los marcadores D4S2285 y D4S432 (MSX1) y D14S288 y D14S70 (PAX9) por su alto índice de heterocigocidad.Resultados: El análisis epidemiológico reveló mayor prevalencia de agenesias en la dentición permanente, en el sexo femenino, y los dientes más afectados fueron los tercero molares seguidos de los incisivos laterales superiores.Los resultados genéticos indicaron un posible ligamiento entre el gen MSX1 (LOD 0,97) con la agenesia dental y a su vez se identificó una posible asociación al azar del gen PAX9 (LOD -0,28) en la familia estudiada.