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Autor

Pendred Syndrome in Two Galician Families: Insights into Clinical Phenotypes through Cellular, Genetic, and Molecular Studies

Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000808083-42
Ranking: ART-ART_A1
Idioma: Inglés
Publicado: 17/10/2007
APC (est): No disponible

Abstract:

We studied two families from Galicia (northwest Spain) with Pendred syndrome (PS) and unusual thyroid phenotypes. In family A, the proposita had a large goiter and hypothyroxinemia but normal TSH and free T3 (FT3). In family B, some affected members showed deafness but not goiter.

Tópico:

Hearing, Cochlea, Tinnitus, Genetics

Citaciones:

Citations: 33
33

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Información de la Fuente:

SCImago Journal & Country Rank
FuenteThe Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
Cuartil año de publicaciónNo disponible
Volumen93
Issue1
Páginas267 - 277
pISSNNo disponible
ISSN1945-7197
Perfil OpenAlexhttps://openalex.org/S205775358

Enlaces e Identificadores:

Minciencias IDART-0000808083-42Scienti ID0000808083-42Doi URLhttps://doi.org/10.1210/jc.2007-0539
Openalex URLhttps://openalex.org/W2060114755Open_access URLhttps://academic.oup.com/jcem/article-pdf/93/1/267/9054572/jcem0267.pdfPmcid URLhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/2190748
Pmid URLhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17940114
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