Resumen Objetivo Valorar la necesidad de incluir el estudio del gen FMR1 y/o FMR2, dos genes responsables de retraso mental, en los protocolos de estudio de las mujeres que presentan fallo ovarico prematuro (FOP) de causa idiopatica Sujetos y metodos Se ha estudiado la zona repetitiva CGG de los genes FMR1 y FMR2 a 45 mujeres que consultaban al Servicio de Ginecologia o Genetica del Hospital Clinic de Barcelona por presentar menopausia precoz Resultados En 2 mujeres (4,4%) se ha detectado una expansion del triplete CGG en el gen FMR1 correspondiente a una premutacion. No se ha detectado ninguna variacion del rango de la normalidad en el triplete CGG en el gen FMR2. La incidencia de mujeres portadoras de premutacion en el gen FMR1 entre la poblacion de mujeres que presentan menopausia precoz es 11 veces mayor que la de la poblacion general (1/246) Conclusiones Un tercio de los casos de FOP son familiares, lo cual indica la necesidad de los estudios geneticos. Dada la elevada incidencia de portadoras de premutacion en el gen FMR1 en la poblacion de mujeres con FOP, el riesgo que esto comporta para su descendencia (un 50% de riesgo de tener un hijo con retraso mental) y la facilidad del estudio molecular, se recomienda incluir el estudio del gen FMR1 en los protocolos geneticos de FOP