INTRODUCCIÓNLos errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades monogénicas de herencia autosómica recesiva, causadas por una mutación genética que tiene como efecto la producción de una proteína anómala, y que conlleva a la alteración del funcionamiento fisiológico de la célula.Las manifestaciones clínicas de estas proteínas alteradas van a ser muy variadas, y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida.A pesar de que cada uno de los EIM tiene una incidencia muy baja, la incidencia acumulada para el conjunto de todos ellos es de 1 por cada 500 recién nacidos vivos, considerando que existen aproximadamente más de 700 tipos diferentes (1).La mayoría de los EIM se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia, Caracterización nutricional de niños con errores innatos del metabolismo de proteínas, en una consulta privada de nutrición en Bogotá, Colombia