Krebserkrankungen sind genetisch bedingt, aber nur ca. 10% der Krebserkrankungen sind erblich und nur für einen Teil der erblichen Tumorerkrankungen sind die verursachenden Genveränderungen bekannt. Die tumorprädisponierenden Genveränderungen können mittels genetischer Analysen detektiert werden, wobei die Voraussetzungen hierfür, die Kostenübernahme durch die Krankenversicherung und die allfälligen individuellen Konsequenzen, im Rahmen einer ausführlichen genetischen Beratung diskutiert werden müssen. Die prädiktive Diagnostik stellt hierbei eine besondere Situation dar. Die Feststellung einer erblichen Tumorprädisposition erlaubt Aussagen über das spezifische Lebenszeitrisiko für verschiedene Tumorarten sowohl für bereits erkrankte als auch für gesunde Mutationsträger. Ferner ermöglicht der Nachweis eines krankheitsverursachenden Gendefektes eine an das jeweilig mutierte Gen angepasste, optimierte Tumorvorsorge mit allenfalls unmittelbar lebensverlängernder Wirkung. Zunehmend sind auch auf den jeweils gestörten Pathomechanismus individuell zugeschnittene Therapien in Erprobung.