Introducción: el aumento de la translucencia nucal (TN) fetal aumentada, en la gestación entre las 11 y 14 semanas, es una expresión fenotípica común de anormalidades cromosómicas, incluyendo la trisomía 21. Sin embargo, incluso en ausencia de aneuploidía, el engrosamiento nucal es un dato relevante desde el punto de vista clínico, porque se asocia con un aumento en el resultado perinatal adverso causado por una variedad de malformaciones fetales, displasias, deformaciones, disrupciones y de síndromes genéticos. Se presenta este caso con el objetivo de resaltar la importancia de la TN como marcador de patologías diferentes de las aneuploidías cuando la misma se encuentra por encima del percentil 99.Discusión: una vez descartada la aneuploidía, el riesgo del resultado perinatal adverso no disminuye de forma estadística, si este engrosamiento nucal alcanza los3,5 milímetros o más(percentil 99).Este aumento del riesgo ocurre de manera exponencial a medida que aumenta la TN.Sin embargo, si el feto sobrevive, el riesgo de presentar una cardiopatía congénita es elevado. Por lo tanto, un ultrasonido entre las 20 a 22semanas puede revelar las diferentes anormalidades cardiacas.