La displasia campomelica es una alteracion del desarrollo oseo que se presenta de forma austosomica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los femures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurologicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoria de casos de estas alteraciones esqueleticas y genitales. Se presenta aqui un caso de displasia campomelica con compromiso oseo de miembros inferiores caracteristico, identificado a traves de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congenitas) en Colombia y se hace una revision de la fisiopatologia molecular de la enfermedad.