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Mutaciones del gen RAD51 en el cáncer familiar de ovario: revisión de la literatura

Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000201944-70
Ranking: ART-ART_C

Abstract:

Antecedentes: En los últimos 15 años, el carcinoma familiar de ovario, ha sido atribuido en su mayoría a mutaciones en BRCA 1 y 2. Sin embargo, aproximadamente el 25% de los nuevos casos se asocian a mutaciones aisladas de genes implicados en el mecanismo de reparación del ADN por recombinación homóloga.Mutaciones monoalélicas de RAD51 han sido identificadas en pacientes con historia de carcinoma mama y ovario, tamizaje negativo para BRCA 1 y 2, y por lo menos con un caso de carcinoma de ovario en el linaje.Objetivo: Describir las mutaciones en el complejo RAD51 con el fin de identificar su papel en el cáncer de ovario familiar.Método: Se realizó una búsqueda de la literatura en bases de datos de los últimos 10 años con los siguientes términos MeSH: "RAD51", "ovarian cancer", "ovarian neoplasm", "family ovarian cancer".Resultados: Se encontró una prevalencia de la mutación en genes del complejo RAD51 que varía entre 0,2% y 2,5%, según la etnia estudiada, siendo una de las causas de tumores serosos de ovario de alto grado en mujeres entre los 57 y 60 años.Conclusión: Mutaciones de RAD51 en pacientes negativas para mutaciones de BRCA 1 y 2, se asocian al síndrome familiar mama-ovario, con un aumento del riesgo para carcinoma de ovario, pero sin modificaciones para el carcinoma de mama.

Tópico:

Ovarian cancer diagnosis and treatment

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Información de la Fuente:

SCImago Journal & Country Rank
FuenteRevista chilena de obstetricia y ginecología
Cuartil año de publicaciónNo disponible
Volumen80
Issue2
Páginas166 - 174
pISSNNo disponible
ISSN0048-766X

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