<p>Presentamos el caso de una paciente de 4 años de edad, con hermano gemelo dicigoto asintomático, hija de padres no consanguíneos y sin antecedentes familiares de enfermedad renal. Inicia su cuadro clínico con edemas y proteinuria severa como manifestación de un síndrome nefrótico primario de cambios mínimos, que fue diagnosticado por biopsia renal y manejado inicialmente con esteroides. Su evolución no fue adecuada debido a múltiples recaídas que lo clasificaron como síndrome nefrótico corticorresistente, requiriendo cambio en su tratamiento y una segunda biopsia renal, cuyo resultado histológico sorprendió al grupo médico tratante porque los cambios en la membrana basal glomerular confirmaban que se trataba de un Síndrome de Alport.</p>