<p>Las enfermedades mitocondriales pueden afectar de manera sistémica u orgánica a los pacientes. Un tipo de afección es la neuropatía óptica hereditaria de Leber, que causa una atrofia del nervio óptico y produce una disminución del campo visual y de la agudeza visual. En ocasiones, esta enfermedad no presenta hallazgos significativos en el fondo de ojo y es necesario que se le haga una exploración lo más completa posible para encontrar el problema. En este artículo se presenta el manejo que se le dio al paciente, desde el diagnóstico probable hasta que se llegó a corroborar, y lo más actual acerca de esta enfermedad.</p>