Jane A Hurst

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The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activityAcceso AbiertoART-ART_A1

ID Minciencias: ART-0000567060-1

Fuente: Human Molecular Genetics

Temas:

Biology

Genetics

Frameshift mutation

Nonsense mutation

Missense mutation

Phenotype

Mutation

Molecular biology

Gene

Publicado: 2008

Citaciones:

127

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Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndromeAcceso Abierto

Fuente: Journal of Medical Genetics

Temas:

Missense mutation

Genetics

Biology

Phenotype

Medicine

Gene

Publicado: 2009

Citaciones:

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Artículo de revista

Proceedings of the 23rd Paediatric Rheumatology European Society Congress: part twoAcceso Abierto

Fuente: Pediatric Rheumatology

Temas:

Medicine

Rheumatology

Internal medicine

Family medicine

Library science

Computer science

Publicado: 2017

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