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Alison H Trainer
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The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000567060-1
Fuente: Human Molecular Genetics
Miriam Gordillo
Hugo Vega
Alison H Trainer
Fajian Hou
Norio Sakai
Ricardo Miguel Luque Bernal
Hülya Kayserili
Seher Başaran
Flemming Skovby
Raoul Hennekam
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Frameshift mutation
Nonsense mutation
Missense mutation
Phenotype
Mutation
Molecular biology
Gene
Publicado: 2008
Citaciones:
127
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Medical Genetics
Laura Alejandra Ramirez Tirado
Alison H Trainer
Miriam Gordillo
Moira Crosier
Hülya Kayserili
Flemming Skovby
Maria Luisa Giovannucci Uzielli
Rhonda Schnur
Sylvie Manouvrier
E Blair
Mostrar todos
Temas:
Missense mutation
Genetics
Biology
Phenotype
Medicine
Gene
Publicado: 2009
Citaciones:
74
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
