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Hecho en Colombia
Juan Felipe Pinilla
Fundación Valle del Lili
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Novel ATP7A gene mutation in a patient with Menkes disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000816353-168
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Gabriela Caicedo‐Herrera
Estephania Candelo Gomez
Juan Felipe Pinilla
A Martínez Vidal
Santiago Cruz
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Menkes disease
ATP7A
Mutation
Genodermatosis
Exon
Medicine
Genotype-phenotype distinction
Disease
Phenotype
Genetics
Gene
Pathology
Biology
Copper metabolism
Chemistry
Organic chemistry
Transporter
Copper
Publicado: 2018
Citaciones:
14
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0
Artículo de revista
1
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