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Anne Hing
Seattle Children's
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FOXE1 association with both isolated cleft lip with or without cleft palate, and isolated cleft palate
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000032930-18864
Fuente: Human Molecular Genetics
Lina Marcela Marín Moreno
M Adela Mansilla
Steve A Bullard
Margaret E Cooper
Tamara Busch
Junichiro Machida
Marla Johnson
David Brauer
Katherine N Krahn
Sandra Daack Hirsch
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Temas:
Biology
Genetics
Candidate gene
Locus (genetics)
Linkage disequilibrium
Single-nucleotide polymorphism
Haplotype
Gene
Allele
Genotype
Publicado: 2009
Citaciones:
156
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Liza Cox
Timothy Cox
Lina M Moreno Uribe
Ying Zhu
Chika T Richter
Nichole Nidey
Jennifer M Standley
mei deng
Elizabeth Blue
Jessica Chong
Mostrar todos
Temas:
Mendelian inheritance
Genetics
Biology
Gene
Cadherin
CDH1
Exome sequencing
Penetrance
Phenotype
Cell
Publicado: 2018
Citaciones:
113
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Haploinsufficiency of SF3B2 causes craniofacial microsomia
Acceso Abierto
Fuente: Nature Communications
Andrew Timberlake
Casey Griffin
Carrie L Heike
Anne Hing
Michael Cunningham
David Chitayat
Mark Davis
Soghra Jougheh Doust
Amelia F Drake
Milagros Dueñas Roque
Mostrar todos
Temas:
Treacher Collins syndrome
Microtia
Haploinsufficiency
Craniofacial
Neural crest
Hemifacial microsomia
Genetics
Biology
Hypoplasia
Exome sequencing
Craniofacial abnormality
Medicine
Anatomy
Mutation
Embryo
Gene
Phenotype
Publicado: 2021
Citaciones:
64
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Daniel Quiat
Andrew Timberlake
Justin J Curran
Michael Cunningham
Barbara McDonough
Maria A Artunduaga
Steven DePalma
Milagros Dueñas Roque
Joshua Gorham
Jonas Gustafson
Mostrar todos
Temas:
Microtia
Hemifacial microsomia
Missense mutation
Craniofacial
Biology
Treacher Collins syndrome
Genetics
Hypoplasia
Craniofacial abnormality
Medicine
Anatomy
Phenotype
Gene
Publicado: 2022
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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