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Hecho en Colombia
Kay Metcalfe
Fundación de la Universidad de Manchester NHS Trust
Saint Mary's Hospital
St. Mary's Hospital
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TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-102
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Jason O'Rawe
Yiyang Wu
Max J Dörfel
Alan Rope
Ping Yee Au
Jillian S Parboosingh
sungjin moon
Maria Kousi
Konstantina Kosma
Christopher Smith
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Temas:
Genetics
Phenotype
TAF1
Biology
Proband
Gene
Hypotonia
Gene knockdown
Zebrafish
Intellectual disability
Single-nucleotide polymorphism
Mutation
Gene expression
Genotype
Promoter
Publicado: 2015
Citaciones:
119
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Bertrand Isidor
Frédéric Ebstein
Anna CE Hurst
Marie Vincent
Ingrid Bader
Natasha Rudy
Benjamin Cogné
Johannes Mayr
Anja Brehm
Caleb Bupp
Mostrar todos
Temas:
Phenotype
Clinical phenotype
Medicine
Computational biology
Genetics
Bioinformatics
Biology
Gene
Publicado: 2021
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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