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Tim M Strom
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Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000173100-82
Fuente: Nature Genetics
Ya Chun Chen
Michaela Auer Grumbach
Shinya Matsukawa
Manuela Zitzelsberger
Andreas Themistocleous
Tim M Strom
Chrysanthi Samara
Adrian Moore
Lily Ting Yin Cho
Gareth Young
Mostrar todos
Temas:
Biology
Regulator
Perception
Genetics
Computational biology
Neuroscience
Gene
Publicado: 2015
Citaciones:
162
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes
Acceso Cerrado
Fuente: Human Genetics
Ilaria Parenti
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Jelena Pozojevic
Sara Ruiz Gil
Ingrid Bader
Diana Braunholz
Nuria Bramswig
Cristina Gervasini
lidia larizza
Lutz Pfeiffer
Mostrar todos
Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Biology
Genetics
Chromatin
Missense mutation
Phenotype
Chromatin remodeling
Haploinsufficiency
Human genetics
Mutation
Costello syndrome
Epigenetics
Intellectual disability
Molecular genetics
Gene
KRAS
Publicado: 2017
Citaciones:
66
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-5
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
D Braunholz
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Carolin Obieglo
Blanca Gener
Thomas Schwarzmayr
Tim M Strom
Paulino Gomez Puertas
Beatriz Puisac Uriol
Mostrar todos
Temas:
Mutation
Genetics
Cornelia de Lange Syndrome
DNA sequencing
Biology
Gene
Publicado: 2014
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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