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María Concepción Gil Rodríguez
Universidad de Zaragoza
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Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-4
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Andreas Dalski
María Concepción Gil Rodríguez
Diana Braunholz
Carolina Baquero Montoya
María Hernández Marcos
Josh Karam
Milagros Ciero
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Tópico:
RNA Research and Splicing
Publicado: 2014
Citaciones:
27
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-1
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Silvia Remeseiro
R Fernández‐Hernández
M Bassecourt‐Serra
Marta Rodríguez de Alba
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2013
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
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Acceso Abierto
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Beatriz Puisac Uriol
María Esperanza Teresa Rodrigo
María Hernández Marcos
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
torkild visnes
Christopher Bot
Paulino Gomez Puertas
Frank J Kaiser
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2017
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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