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María Concepción Gil Rodríguez
Universidad de Zaragoza
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Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-4
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Andreas Dalski
María Concepción Gil Rodríguez
Diana Braunholz
Carolina Baquero Montoya
María Hernández Marcos
Josh Karam
Milagros Ciero
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
RNA splicing
Biology
Genetics
Exon
hirsutism
Alternative splicing
Mutation
Gene
Phenotype
RNA
Endocrinology
Insulin resistance
Polycystic ovary
Insulin
Publicado: 2014
Citaciones:
27
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-1
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Silvia Remeseiro
R Fernández‐Hernández
M Bassecourt‐Serra
Marta Rodríguez de Alba
Mostrar todos
Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Gene duplication
Genetics
Biology
Intellectual disability
Craniofacial abnormality
Craniofacial
Cohesin
Developmental disorder
Phenotype
Gene
Chromosome
Autism
Medicine
Psychiatry
Publicado: 2013
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Beatriz Puisac Uriol
María Esperanza Teresa Rodrigo
María Hernández Marcos
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
torkild visnes
Christopher Bot
Paulino Gomez Puertas
Frank J Kaiser
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
Mostrar todos
Temas:
Gene isoform
Cornelia de Lange Syndrome
Pathological
Fetus
Biology
Pathology
Genetics
Medicine
Molecular biology
Gene
Pregnancy
Publicado: 2017
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
