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John T Curnutte
Alexion Pharmaceuticals
Portola Pharmaceuticals (United States)
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Recombination events between the p47-phoxgene and its highly homologous pseudogenes are the main cause of autosomal recessive chronic granulomatous disease
Acceso Cerrado
Fuente: Blood
Joachim Roesler
John T Curnutte
Julie Rae
David Barrett
Pablo Javier Patiño Grajales
Stephen J Chanock
Agnes Goerlach
Temas:
Pseudogene
Chronic granulomatous disease
Exon
Biology
Intron
Genetics
Gene
Allele
Compound heterozygosity
Mutation
Molecular biology
Genome
Publicado: 2000
Citaciones:
114
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Molecular Characterization of Autosomal Recessive Chronic Granulomatous Disease Caused by a Defect of the Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate (Reduced Form) Oxidase Component p67-phox
Acceso Cerrado
Fuente: Blood
Pablo Javier Patiño Grajales
Julie Rae
Deborah Noack
Rich Erickson
Jiabing Ding
Diana García de Olarte
John T Curnutte
Temas:
Chronic granulomatous disease
Exon
Biology
Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate
Molecular biology
Mutation
Autosomal recessive trait
Genetics
Compound heterozygosity
Nonsense mutation
Oxidase test
Gene
Biochemistry
Enzyme
Missense mutation
Publicado: 1999
Citaciones:
68
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Molecular analysis of chronic granulomatous disease caused by defects in gp91-phox
Acceso Abierto
Fuente: Human Mutation
Pablo J Pati�o
J Eduardo Pérez
Juan Alvaro Lopez Quintero
Antonio Condino Neto
Anete S Grumach
Jorge Humberto Botero Garces
John T Curnutte
Diana Garc�a de Olarte
Temas:
Chronic granulomatous disease
Biology
Missense mutation
Nonsense mutation
Genetics
Molecular biology
Exon
Gene
NADPH oxidase
Mutation
Single-strand conformation polymorphism
Reactive oxygen species
Publicado: 1999
Citaciones:
43
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
