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Rita Ibarra Castillo
San Diego Cardiac Center
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Genomic analysis of a novel pathogenic variant in the gene LMNA associated with cardiac laminopathies found in Ecuadorian siblings: A case report
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Cardiovascular Medicine
Patricia Guevara Ramírez
Santiago Cadena Ullauri
Rita Ibarra Castillo
José Luis Laso Bayas
Elius Andrés Paz Cruz
Rafael Tamayo Trujillo
VIVIANA A RUIZ POZO
Nieves Doménech
Adriana Alexandra Ibarra Rodriguez
Ana Karina Zambrano
Temas:
LMNA
Genetics
Gene
Medicine
Biology
Genome-wide association study
Mutation
Genotype
Single-nucleotide polymorphism
Publicado: 2023
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Associations of MYPN, TTN, SCN5A, MYO6 and ELN Mutations With Arrhythmias and Subsequent Sudden Cardiac Death: A Case Report of an Ecuadorian Individual
Acceso Abierto
Fuente: Cardiology Research
Elius Andrés Paz Cruz
VIVIANA A RUIZ POZO
Santiago Cadena Ullauri
Patricia Guevara Ramírez
Rafael Tamayo Trujillo
Rita Ibarra Castillo
José Luis Laso Bayas
Paul Onofre-Ruiz
NIEVES DOMENECH
Adriana Alexandra Ibarra Rodriguez
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Temas:
Sudden cardiac death
Medicine
Clinical significance
Sudden death
Ventricular fibrillation
Cardiology
Internal medicine
Disease
Cause of death
Publicado: 2023
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identifying genomic variant associated with long QT syndrome type 2 in an ecuadorian mestizo individual: a case report
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Rafael Tamayo Trujillo
Rita Ibarra Castillo
José Luis Laso Bayas
Patricia Guevara Ramírez
Santiago Cadena Ullauri
Elius Andrés Paz Cruz
VIVIANA A RUIZ POZO
Nieves Doménech
Adriana Alexandra Ibarra Rodriguez
Ana Karina Zambrano
Temas:
Long QT syndrome
QT interval
Sudden cardiac death
Medicine
Sudden death
Internal medicine
Cardiology
Publicado: 2024
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification of mutations on the EMD and EYA4 genes associated with Emery–Dreifuss muscular dystrophy and deafness: a case report
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Neurology
Ana Karina Zambrano
Elius Andrés Paz Cruz
Santiago Cadena Ullauri
Patricia Guevara Ramírez
VIVIANA A RUIZ POZO
Rafael Tamayo Trujillo
Rita Ibarra Castillo
José Luis Laso Bayas
Nieves Doménech
Adriana Alexandra Ibarra Rodriguez
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Missense mutation
Exon
Gene
Muscular dystrophy
Biology
Mutation
Publicado: 2023
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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