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Jessica Liliana Morales
Universidad Nacional de Colombia
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Novel mutation of FKBP10 in a pediatric patient with osteogenesis imperfecta type XI identified by clinical exome sequencing
Acceso Abierto
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Harvy Mauricio Velasco Parra
Jessica Liliana Morales
Temas:
Osteogenesis imperfecta
Medicine
Exome sequencing
Disease
Pediatrics
Genetic counseling
Rare disease
Exome
Natural history
Differential diagnosis
Osteochondrodysplasia
Family history
Dentinogenesis imperfecta
Mutation
Bioinformatics
Pathology
Surgery
Genetics
Internal medicine
Biology
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
1
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Artículo de revista
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