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Hecho en Colombia
Yaping Yang
Hebei Medical University
Second Hospital of Hebei Medical University
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Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Tópico:
Immunodeficiency and Autoimmune Disorders
Publicado: 2016
Citaciones:
247
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Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
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Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
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Tópico:
Ubiquitin and proteasome pathways
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features
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Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Pawel Stankiewicz
Tahir Khan
Przemyslaw Szafranski
Leah Slattery
Haley Streff
Francesco Vetrini
Jonathan Bernstein
Chester Brown
Jill Rosenfeld
Surya Rednam
Mostrar todos (38)
Tópico:
Protein Degradation and Inhibitors
Publicado: 2017
Citaciones:
81
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits
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Acceso Abierto
Fuente: medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Bo Yuan
Katharina Schulze
Nurit Assia Batzir
Jefferson Sinson
HONGZHENG DAI
Wenmiao Zhu
Francia Bocanegra
Chin‐To Fong
Jimmy Holder
joanne nguyen
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Tópico:
CRISPR and Genetic Engineering
Publicado: 2021
Citaciones:
3
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Artículo de revista
1
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