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Jorge L Ramon Gómez
John Wiley & Sons
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A de novo missense variant Ser219Pro in PPP2R1A leads to macrocephaly in Houge–Janssens syndrome type 2
Acceso Cerrado
Fuente: Clinical Dysmorphology
Ana Maria Zarante Bahamon
Maria Camila Cortés‐Rojas
Jorge L Ramon Gómez
Temas:
Medicine
Macrocephaly
Missense mutation
Genetics
Pediatrics
Mutation
Gene
Biology
Publicado: 2025
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