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Cristina Martínez Bouzas
Hospital de Cruces
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Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families withBRCA1orBRCA2mutations
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040657-79
Fuente: Human Mutation
Timothy Rebbeck
Tara Friebel
Eitan Friedman
Ute Hamann
Dezheng Huo
Ava Kwong
Edith Olah
Olufunmilayo I Olopade
Angela Solano
Soo Teo
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Temas:
Founder effect
Genetics
Biology
Genotyping
Mutation
Germline mutation
Allele frequency
Population
Germline
Evolutionary biology
Allele
Genotype
Haplotype
Gene
Demography
Sociology
Publicado: 2018
Citaciones:
260
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Analysis of Lynch Syndrome Mismatch Repair Genes in Women with Endometrial Cancer
Acceso Cerrado
Fuente: Oncology
Izaskun Rubio
Eduardo Ibáñez Feijoo
Leire Andres
ELENA AGUIRRE
Judith Balmaña
Pilar Blay
Gemma Llort
Santiago Gonzalez Santiago
Hiart Maortua
Maria Isabel TEJADA
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Temas:
Lynch syndrome
Endometrial cancer
Microsatellite instability
MSH6
DNA mismatch repair
Medicine
Cancer
Family history
Internal medicine
Oncology
Gene
Biology
Genetics
Colorectal cancer
Microsatellite
Allele
Publicado: 2016
Citaciones:
18
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Haplotype analysis of the internationally distributed BRCA1 c.3331_3334delCAAG founder mutation reveals a common ancestral origin in Iberia
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000264474-216
Fuente: Breast Cancer Research
Anna Marie Tuazon
Paul Lott
Mabel Elena Bohorquez Lozano
Jennyfer Benavides
Carolina Ramirez Alfonso
Angel Criollo Rayo
Ana Patricia Estrada Florez
Gilbert Mateus
Alejandro Velez Zea
Jenny Andrea Carmona
Mostrar todos
Temas:
Haplotype
Founder effect
Genetics
Single-nucleotide polymorphism
Genetic genealogy
Mutation
dbSNP
Biology
Medicine
Genotype
Population
Gene
Environmental health
Publicado: 2020
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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