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Identification and Functional Characterization of Two IntronicNIPBLMutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
Fuente: BioMed Research International
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Jelena Pozojevic
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil‐Rodríguez
Diana Braunholz
Andreas Dalski
María Hernández Marcos
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Temas:
Frameshift mutation
Cornelia de Lange Syndrome
Exon
Genetics
Open reading frame
Biology
RNA splicing
Phenotype
Mutation
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ATRX
Gene
Peptide sequence
RNA
Publicado: 2016
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13
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