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Hecho en Colombia
Rebecca J Tannenbaum
Universidad Yale
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30
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Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0001469978-86
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carlos Enrique Prada Macias
Claudia Gonzaga Jauregui
Rebecca J Tannenbaum
Samantha Penney
James R Lupski
Robert J Hopkin
Vernon Reid Sutton
Temas:
Exome sequencing
Genetic heterogeneity
Genetics
Exome
Mendelian inheritance
Genetic testing
Phenotype
Rare disease
Molecular genetics
Molecular diagnostics
Human genetics
Biology
Bioinformatics
Computational biology
Disease
Medicine
Gene
Pathology
Publicado: 2014
Citaciones:
30
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0
Artículo de revista
1
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