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Santiago Cruz
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Novel ATP7A gene mutation in a patient with Menkes disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000816353-168
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Gabriela Caicedo‐Herrera
Estephania Candelo Gomez
Juan Felipe Pinilla
A Martínez Vidal
Santiago Cruz
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Menkes disease
ATP7A
Mutation
Genodermatosis
Exon
Medicine
Genotype-phenotype distinction
Disease
Phenotype
Genetics
Gene
Pathology
Biology
Copper metabolism
Chemistry
Organic chemistry
Transporter
Copper
Publicado: 2018
Citaciones:
14
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Syndromic Intellectual Disability Caused by a Novel Truncating Variant in AHDC1: A Case Report.
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000816353-226
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Estephania Candelo Gomez
Santiago Cruz
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Medicine
Hypotonia
Exome sequencing
Intellectual disability
Frameshift mutation
Genetic counseling
Pediatrics
Genetic testing
Craniofacial abnormality
Genetics
Genetic heterogeneity
Craniofacial
Mutation
Psychiatry
Gene
Internal medicine
Biology
Phenotype
Publicado: 2019
Citaciones:
13
Artículo de revista
1
NaN
