Autor
Cargando información...
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Indicadores de Cooperación
Información:
ImpactU Versión 3.10.0
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 26/06/2025
Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Emelina Ruiz
Fundación Valle del Lili
Perfil externo:
Citaciones:
1
Productos:
1
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos
Patentes
Proyectos
Noticias
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
Cargando información...
1 Producto
Más citado
CSV
API
Identification of Novel ADGRV1 and KCNC2 Variants Using Whole-Exome Sequencing in Two Colombian Patients with Usher and Encephalopathy Syndromes
Acceso Abierto
Fuente: Research Square (Research Square)
Estephania Candelo Gomez
Sandra Lorena Diaz Ortiz
Rafael Pacheco
Emelina Ruiz
Harry Mauricio Pachajoa Londoño
Temas:
Genetics
Exome sequencing
Allele
Phenotype
West Syndrome
Genotype
Epilepsy
Global developmental delay
Biology
Compound heterozygosity
Mutation
Gene
Neuroscience
Publicado: 2021
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
