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The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer
Acceso Abierto
Fuente: npj Breast Cancer
Gisella Figlioli
Massimo Bogliolo
Irene Catucci
Laura Caleca
Sandra Viz Lasheras
Roser Pujol
Johanna I Kiiski
Taru Muranen
Daniel Barnes
Joe Dennis
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Temas:
Triple-negative breast cancer
Medicine
Breast cancer
Cancer
Oncology
Internal medicine
Publicado: 2019
Citaciones:
35
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Artículo de revista
Three families with Perry syndrome from distinct parts of the world
Acceso Abierto
Fuente: Parkinsonism & Related Disorders
Pawel Tacik
Fabienne Fiesel
Shinsuke Fujioka
Owen A Ross
Felipe Pretelt
Camilo Castañeda Cardona
Alexa Kidd
Michael Hlavac
Anthony Raizis
Michael S Okun
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Temas:
Psychology
Psychoanalysis
Genealogy
History
Publicado: 2014
Citaciones:
26
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Artículo de revista
Clinical, pathological and genetic characteristics of Perry disease—new cases and literature review
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Neurology
Jaroslaw Dulski
Sonia Catalina Cerquera Cleves
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Ana María Vanegas Monroy
Dennis W Dickson
Owen A Ross
Jolanta Pentela‐Nowicka
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Temas:
Medicine
Disease
Parkinsonism
Autopsy
Pathological
Etiology
Depression (economics)
Cause of death
Pathology
Pediatrics
Economics
Macroeconomics
Publicado: 2021
Citaciones:
18
Altmétricas:
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Artículo de revista
Co-observation of germline pathogenic variants in breast cancer predisposition genes: Results from analysis of the BRIDGES sequencing dataset
Acceso Cerrado
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Aimee Davidson
Kyriaki Michailidou
Michael Parsons
Cristina Fortuno
Manjeet K Bolla
Qin Wang
Joe Dennis
Marc Naven
Mustapha Abubakar
Thomas Ahearn
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Temas:
PALB2
Breast cancer
Genetics
Germline
Missense mutation
Biology
Gene
Germline mutation
Cancer
Population
Male breast cancer
Mutation
Medicine
Environmental health
Publicado: 2024
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Three New Families With Perry Syndrome From Distinct Parts Of The World- Novel Mutation And Successful Treatment Attempt Of Respiratory Insufficiency (P3.086)
Acceso Cerrado
Fuente: Neurology
Pawel Tacik
Shinsuke Fujioka
Owen A Ross
Wolfdieter Springer
Fabienne Fiesel
Felipe Pretelt
Camilo Castañeda Cardona
Alexa Kidd
Michael Hlavac
Anthony Raizis
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Temas:
Mutation
Respiratory system
Medicine
Internal medicine
Genetics
Biology
Gene
Publicado: 2014
Citaciones:
0
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Artículo de revista
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