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Raquel Dodelson de Kremer
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
Universidad Nacional de Córdoba
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Identification of a common mutation in mucopolysaccharidosis IVA: correlation among genotype, phenotype, and keratan sulfate
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Human Genetics
Shunji Tomatsu
Tatiana Dieter
Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Piedad Sarmient
Roberto Giugliani
Luis Alejandro Barrera Avellaneda
Norberto B Guelbert
Raquel Dodelson de Kremer
Gabriela M Repetto
Monica A Gutierrez
Mostrar todos
Temas:
Missense mutation
Allelic heterogeneity
Genotype
Mucopolysaccharidosis
Allele
Genetics
Mutation
Keratan sulfate
Mutant
Biology
Gene mutation
Molecular biology
Sulfatase
Gene
Biochemistry
Extracellular matrix
Proteoglycan
Enzyme
Publicado: 2004
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Human Genetics
Roser Urreizti
Carla Asteggiano
Marta Paredes Bermudez
Alfonso Cordoba Porras
Mariana Szlago
Carola Lucrecia Grosso
Raquel Dodelson de Kremer
Laura Vilarinho
Vânia D'Almeida
Mercedes Martı́nez Pardo
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Homocystinuria
Haplotype
Pedigree chart
Mutation
Cystathionine beta synthase
Genotype
Biology
Allele
Gene
Phenotype
Amino acid
Methionine
Publicado: 2006
Citaciones:
32
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Human Genetics
Roser Urreizti
Carla Asteggiano
Marta Paredes Bermudez
Alfonso Córdoba
MARINA SZLAGO
Carola Lucrecia Grosso
Raquel Dodelson de Kremer
Laura Vilarinho
Vânia D'Almeida
Mercedes Martı́nez Pardo
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Temas:
Genetics
Mutation
Gene
Biology
Publicado: 2007
Citaciones:
2
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0
Artículo de revista
1
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